A necessidade de padronização dos testes para avaliar a disfunção autonômica tornou-se evidente a partir dos resultados contraditórios observados nas últimas duas décadas. Os testes propostos por Ewing e col., com este objetivo, têm ampliado sua aceitação; avaliam os reflexos cardiovasculares, mas podem refletir dano em qualquer outro ponto do sistema nervoso autônomo. Propusemos validá-los em nosso meio, aplicando-os em 30 indivíduos sadios e 23 diabéticos, representando os parâmetros de normalidade e anormalidade, respectivamente. Os 5 testes demonstraram alto grau de sensibilidade e especificidade, são reprodutíveis, realizados com um mínimo de material simples, servindo à sua proposta.

The medical literature on the evaluation of autonomic dysfunction accumulated discordant results in the past decades, accentuating the need of validating the proposed tests. The Ewing's tests for studying autonomic abnormalities received increasing acceptance, as they recognize not only cardiovascular reflexes damage but lesions in any other segments of the autonomic nervous system. We proposed to validate them in our population by analysing their results on 30 normal individuals and 23 long-standing diabetics. Our results show that the five tests are highly sensitive and specific, reproducible, use simple and available office material, and fulfil their purpose.

Relato dos casos de dois irmãos, que desde a infância apresentavam dores musculares após exercício prolongado ou exposição ao frio, com diminuição da força, à medida que o exercício continuava. Um deles desenvolveu mioglobinúria recorrente e, em um episódio apresentou insuficiência renal aguda, necessitando de diálise peritonial. A investigação laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episódio de mioglobinúria, apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervação. Teste de produção de lactato durante isquemia foi normal. Biópsias musculares mostraram discreto aumento dos lipídios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succínica na histoquímica. O estudo bioquímico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante redução da atividade da carnitina-palmitil-transferase, com atividade normal da carnitina-octanoil-transferase e carnitina-acetil-transferase. São discutidas as vias metabólicas, sua importância na manutenção da energia muscular durante o exercício prolongado e o papel dos ácidos graxos como fonte energética muscular durante condições normais e patológicas.

We describe two brothers, 25 and 19 years-old, with muscle pain and decreased strenght after prolonged exercise; these symptoms are worsened by cold whether of fasting. One of the patients developed recurrent myoglobinuria and had one episode of renal failure. Laboratory investigations were normal between the crises, but during myoglobinuria, serum creatinekinase activity increased 100 times. Electromyography was suggestive of denervation. Muscle biopsy showed increased lipid droplets by the "oil red O" stain and increased activity of succinic dehydrogenase histochemical reaction. Lactate production during ischemia was normal. Biochemical analysis showed decreased carnitine-palmityl-transferase activity in muscle (7.23 and 10.58 nmoles/min/gr; normal range 66.7 ± 17.3), with normal values for carnitine-octanoyl-transferase and carnitine-acetil-transferase. The metabolic pathway of fatty acid utilization as an energy source for muscle during exercise in normal and in pathological conditions is discussed.

Relato de um caso de atrofia muscular espinhal crônica proximal em paciente de 35 anos de idade, que apresentava, na biópsia muscular processada pela histoquímica, estruturas identificadas como agregados tubulares. São feitas considerações sobre a patogenia e função dos agregados tubulares. No caso descrito, acreditam os autores que os mesmos foram induzidos pelo uso contínuo de anticonvulsivantes por 20 anos, associada à denervação muscular e ao uso constante de álcool.

The case of a 35 years-old man, with chronic proximal muscle atrophy in which at the muscle biopsy tubular aggregates were found by histochemistry procedures is reported. The tubular aggregates stained positive with the modified Gomori trichrome, haematoxylin-eosin, DPNH-diaphorase, non specific esterases, phosphorylase, P.A.S., oil red O and lactate dehydrogenase. They did not show in the routine and acid pre-incubated ATPase, acid and alkaline phosphatases and succinate dehydrogenase. Only found in type II fibers. A brief discussion about the pathogenesis and function of the tubular aggregates is made. The authors believe that the tubular aggregates in this case are secondary to prolonged use of phenobarbital and diphenylhydantoin, associated with the basic denervation process and alcohol abuse.